Syndrome de Schwartz-Jampel
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Dystrophie musculaire des ceintures
- Rhabdomyosarcome
- Dystrophie myotonique
- Sclérose latérale amyotrophique
- Botulisme
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Dermatomyosite
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Syndrome de Guillain-Barré
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Maladie des urines sirop d'érable
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du fructose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme du galactose
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Alpha-thalassémie
- Médulloblastome
- Rhabdomyosarcome
- Déficit immunitaire combiné T et B
- Maladie de Fanconi
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Déficit congénital en facteur V
- Drépanocytose
- Sarcome alvéolaire des tissus mous
- Rétinoblastome
- Maladie de von Willebrand
- Bêta-thalassémie
- Hémophilie
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Syndrome cardiomélique
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Métachondromatose
- Dysplasie fibreuse des os
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Maladie des exostoses multiples
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
- Omodysplasie
- Achondroplasie
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER) Universitätsklinikum Regensburg
Universitätsstraße 84
93053 Regensburg
0941 9413003
0941 9413015
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz Hämatologie
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Hémophilie
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Maladie du greffon contre l'hôte
- Epilepsie rare
- Maladie de von Willebrand
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Transposition des gros vaisseaux
- Syndrome d'Eisenmenger
- Arthrite juvénile idiopathique
- Déficit immunitaire primaire
- Dextrocardie
- Persistance du canal artériel
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Tétralogie de Fallot
Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm
Bundeswehrkrankenhaus Ulm
Oberer Eselsberg 40
89081 Ulm
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Achondroplasie
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Nanisme diastrophique
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Syndrome de Silver-Russell
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Laron
- Syndrome de Seckel
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Maladie neuromusculaire
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Canalopathie musculaire
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Institutions de prise en charge 12
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Dystrophie musculaire des ceintures
- Rhabdomyosarcome
- Dystrophie myotonique
- Sclérose latérale amyotrophique
- Botulisme
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Dermatomyosite
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Syndrome de Guillain-Barré
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Maladie des urines sirop d'érable
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du fructose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme du galactose
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Alpha-thalassémie
- Médulloblastome
- Rhabdomyosarcome
- Déficit immunitaire combiné T et B
- Maladie de Fanconi
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Déficit congénital en facteur V
- Drépanocytose
- Sarcome alvéolaire des tissus mous
- Rétinoblastome
- Maladie de von Willebrand
- Bêta-thalassémie
- Hémophilie
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Syndrome cardiomélique
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Métachondromatose
- Dysplasie fibreuse des os
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Maladie des exostoses multiples
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
- Omodysplasie
- Achondroplasie
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER) Universitätsklinikum Regensburg
Universitätsstraße 84
93053 Regensburg
0941 9413003
0941 9413015
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz Hämatologie
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Hémophilie
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Maladie du greffon contre l'hôte
- Epilepsie rare
- Maladie de von Willebrand
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Transposition des gros vaisseaux
- Syndrome d'Eisenmenger
- Arthrite juvénile idiopathique
- Déficit immunitaire primaire
- Dextrocardie
- Persistance du canal artériel
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Tétralogie de Fallot
Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm
Bundeswehrkrankenhaus Ulm
Oberer Eselsberg 40
89081 Ulm
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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Associations de patients 3
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Achondroplasie
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Nanisme diastrophique
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Syndrome de Silver-Russell
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Laron
- Syndrome de Seckel
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Maladie neuromusculaire
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Canalopathie musculaire